Genetische Polymorphismen bei hochtrainierten Ausdauerathleten - die Genathlete-Studie - Wolfarth, B. (Deutsche Zeitschrift für Sportmedizin, 2002)
Molecular techniques are of increasing impact on medicine and science. We now have evidence for an association between single genes and various aspects of physical activity and performance. In the early 70s twin studies showed that genes play a role in the determination of endurance capacity and maximum oxygen uptake (VO 2 max). Today, looking for the relevance for different phenotypes, we are able to identify specific genes and genetic variants. Different approaches are in use including the"candidate gene approach", as well as whole genome analysis to look for the role genes play in physical performance. One of these studies is the Genathlete-study, a typical case-control-study of elite endurance athletes (EEA) and sedentary controls (SC). The EEA cohort consists of 296 Caucasian males with a VO 2 max =75mL·min -1 ·kg -1 . The SC group includes 289 unrelated Caucasians with a measured VO 2 max =50mL·min -1 ·kg -1 . Different molecular techniques (e.g. southern blotting, PCR, sequencing) are in use to investigate a wide range of genetic polymorphisms. So far, significant association between EEA Status and polymorphisms were seen in the gene encoding for the alpha-2A-adrenergic receptor (ADRA2A), the endothelial nitric oxide synthase (NOS3) and the erythropoietin-receptor (EPOR). No association was seen between EEA status and the angiotensin-converting enzyme gene I/D-polymorphism (ACE I/D) and several other polymorphisms in candidate genes of endurance performance. Molekulargenetik und Molekularbiologie gewinnen in allen Teilbereichen der Medizin zunehmend an Bedeutung. Auch im Bereich der körperlichen Aktivität und Leistungsfähigkeit gibt es zwischenzeitlich konkrete Hinweise auf den Zusammenhang zwischen einzelnen Genen und der Ausprägung dieser Merkmale. Schon in den frühen 70er Jahren konnte in Zwillingsstudien gezeigt werden, dass sowohl die Ausdauerleistungsfähigkeit, als auch die maximale Sauerstoffaufnahme (VO 2 max) in hohem Maße genetisch determiniert sind. Unter heutigen Gesichtspunkten und mit den jetzt vorhandenen technischen Voraussetzungen besteht die Möglichkeit, mit DNA-Markern einzelne Gene zu untersuchen und deren Bedeutung für die Ausprägung einer bestimmten menschlichen Eigenschaft zu überprüfen. In zahlreichen unterschiedlichen Studienansätzen werden derzeit sowohl Kandidatengensuche als auch komplette Genomanalysen betrieben. Eine dieser Studien ist die Genathlete-Studie. Hierbei handelt es sich um eine klassische Fall-Vergleichsstudie zwischen herausragenden Ausdauerathleten (elite endurance athletes = EEA) und Normalpersonen (sedentary controls = SC). Die EEA Kohorte besteht aus 296 Kaukasiern mit einer VO 2 max =75ml·min -1 ·kg -1 . Die SC Gruppe schließt 289 nicht verwandte Kaukasier mit einer gemessenen VO 2 max =50ml·min -1 ·kg -1 ein. Unterschiedliche molekularbiologische Methoden (Southern blot, PCR, autom. Sequenzierung) werden zur Untersuchung der Polymorphismen eingesetzt. Signifikante Assoziationen zwischen EEA Status und einzelnen Polymorphismen wurden in den Genen des Alpha-2A-adrenergen Rezeptors (ADRA2), der endotheliale Nitrooxid-Synthetase (NOS3) und dem Erythropoietin-Rezeptor (EPOR) gefunden. Kein signifikanter Zusammenhang fand sich für den I/D Polymorphismus im ACE Gen, sowie für diverse andere Kandidatengene der Ausdauerleistungsfähigkeit.